Deleciones en el gen de la distrofina
La distrofia muscular ligada al cromosoma X es una enfermedad neuromuscular recesiva, que se caracteriza por degeneración y desgaste muscular progresivos.La prueba consiste en el análisis, mediante PCR-Multiplex, de 16 regiones donde de manera más frecuente ocurren las deleciones en el gen de la distrofina. Utilidad en el diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne.