¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba que determina si un individuo pudiera ser el padre biológico del hijo estudiado. Se basan en el estudio de marcadores polimórficos del ácido desoxirribonucléico (ADN)a través de un análisis de STRs mediante PCR multiplex y...
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba que determina la presencia de deleciones o duplicaciones de regiones cromosómicas de 24 síndromes asociados a retraso mental: 1p36; 2p16; 3q29; WolfHirschhorn; Criduchat; Sotos; Williams; LangerGideon; 9q22; 10p14; WAGR;...
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba diagnóstica para la enfermedad de Huntington. Se basan en la determinación de la expansión del número de repetidos de trinucleótido CAG en el gen HD. En caso de pacientes sintomáticos la prueba se realiza a todas las edades....
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba diagnóstica para pacientes con sospecha de Sd. Prader Willi y Angelman. Se basa en la metilación diferencial de los alelos. Se considera la prueba estándar de oro para el estudio de estos pacientes y es realizada por el...
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Análisis es realizado en el laboratorio de Citogenética y consiste en la detección de una secuencia específica de ADN mediante fluorescencia. Las sondas disponibles permiten la detección: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Prader...
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? El laboratorio de Citogenética cuenta personal altamente calificado y certificado por el colegio americano de Patología y por la EMA. Realiza el análisis citogenético de los cromosomas obtenidos de cultivo celular de muestras de...
