¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba cuantitativa para la detección en sangre de trastornos de Aminoácidos, Ácidos Orgánicos y Ácidos Grasos de cadena corta, media, larga, Galactosa Total, Biotinidasa, Tripsinógeno Inmunoreactivo, Glucosa 6 Fosfato...
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba que determina si un individuo pudiera ser el padre biológico del hijo estudiado. Se basan en el estudio de marcadores polimórficos del ácido desoxirribonucléico (ADN)a través de un análisis de STRs mediante PCR multiplex y...
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba que determina la presencia de deleciones o duplicaciones de regiones cromosómicas de 24 síndromes asociados a retraso mental: 1p36; 2p16; 3q29; WolfHirschhorn; Criduchat; Sotos; Williams; LangerGideon; 9q22; 10p14; WAGR;...
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba diagnóstica para la enfermedad de Huntington. Se basan en la determinación de la expansión del número de repetidos de trinucleótido CAG en el gen HD. En caso de pacientes sintomáticos la prueba se realiza a todas las edades....
¿En qué consiste? ¿Dónde se realiza? Prueba diagnóstica para pacientes con sospecha de Sd. Prader Willi y Angelman. Se basa en la metilación diferencial de los alelos. Se considera la prueba estándar de oro para el estudio de estos pacientes y es realizada por el...
