La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómicas recesiva más común que afecta a la población caucásica, presenta manifestaciones pancreáticas, intestinales, hepáticas y del aparato reproductivo. Se conocen casi 1900 mutaciones patogénicas y 200 polimorfismos. La mutación más común causante de FQ es la ΔF508, con una frecuencia de un 60-70%. El estudio realiza la búsqueda de 36 mutaciones frecuentes que causan FQ (incluyendo la ΔF508) en el gen RCFTQ mediante PCR e hibridación con sondas oligo alelo específicas.
