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Posted in Bioquímica, Procedimientos, Servicio

Fibrosis Quística (mutación ΔF508)

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómicas recesiva más común que afecta a la población caucásica, presenta manifestaciones pancreáticas, intestinales, hepáticas y del aparato reproductivo. Se conocen casi 1900 mutaciones patogénicas y 200 polimorfismos. La mutación más común causante de FQ es  la ΔF508, con una frecuencia de un 60-70%. El estudio detecta la mutación ΔF508 mediante PCR y electroforesis capilar fluorescente. Utilidad en el diagnóstico de FQ e identificación de portadores, en casos con antecedentes familiares de esta mutación.

Lugar:Unidad de Diagnóstico Molecular Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular
Facultad de Medicina UANL Ave. Francisco I. Madero y Dr. E. Aguirre Pequeño, Col. Mitras Centro C.P. 64460, Monterrey, N.L.
Teléfono:(81) 83485287
Correo:udm.med.uanl@gmail.com
Imagen:CROQUIS PARA HORARIOS DE ATENCIÓN AL PÚBLICO