Fibrosis Quística (mutación ΔF508)
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómicas recesiva más común que afecta a la población caucásica, presenta manifestaciones pancreáticas, intestinales, hepáticas y del aparato reproductivo. Se conocen casi 1900 mutaciones patogénicas y 200 polimorfismos. La mutación más común causante de FQ es la ΔF508, con una frecuencia de un 60-70%. El estudio detecta la mutación ΔF508 mediante PCR y electroforesis capilar fluorescente. Utilidad en el diagnóstico de FQ e identificación de portadores, en casos con antecedentes familiares de esta mutación.