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Patología Molecular

La importancia del asesoramiento de una enfermedad genética diagnosticada clínicamente radica en la confirmación del defecto a nivel molecular. En la actualidad, el análisis de numerosas patologías genéticas puede ser abordado en los laboratorios de genética molecular humana, tanto con una finalidad clínica como de investigación básica. En la Unidad de Aprendizaje de Patología Molecular se analizan tanto las bases moleculares que dan lugar dichas enfermedades, como las herramientas moleculares y/o genómicas disponibles actualmente para el diagnóstico genético. La UA contribuye al perfil del egresado con los conocimientos necesarios para su desempeño óptimo en un laboratorio de diagnóstico molecular de enfermedades genéticas humanas, conocimientos que también pueden ser aplicados en un laboratorio de investigación molecular básica, permitiéndole desarrollar al alumno competencias necesarias para la elección del diagnóstico molecular más adecuado para cada tipo de alteración al DNA involucrada en los diversos Trastornos Genéticos en el Humano, siendo capaz de implementar exitosamente tanto las pruebas comerciales como incluso aquellas descritas solo en la literatura científica. La UA además incluye prácticas en laboratorio donde podrán realizar directamente diferentes tipos de diagnóstico molecular para cuatro patologías genéticas. Esta UA, tanto por su contenido como por su ubicación en el séptimo semestre de la carrera, constituye un plus a la formación integral del plan de estudios del QCB. Durante esta UA los participantes podrán integrar y aplicar los conocimientos básicos de Biología Molecular y Genética Humana lo que les permitirá cubrir la demanda actual y futura de un área de vertiginoso crecimiento como es la Genómica Médica.

Para ello, la UA se desarrolla considerando las siguientes fases:

Fase 1. Integración de los conceptos de mutación y su asociación con enfermedad genética.

Fase 2. Métodos de diagnóstico molecular.

Fase 3. Validación y verificación de pruebas de diagnóstico molecular.