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Posted in Genética, Procedimientos, Servicio

Analisis por MLPA para sindromes del neurodesarrollo y para Distrofía muscular de Duchenne

Prueba que determina la presencia de deleciones o duplicaciones de regiones cromosómicas de 24 síndromes asociados a retraso mental: 1p36; 2p16; 3q29; Wolf­Hirschhorn; Cri­du­chat; Sotos; Williams; Langer­Gideon; 9q22; 10p14; WAGR; Prader­Willi/Angelman Syndrome; 15q24; Rubinstein­Taybi; Smith­Magenis; Miller­Dieker; NF1; 17q21; DiGeorge; 22qter; Xq28 (MECP2). La técnica empleada es PCR multiplex dependiente de ligación de sonda (MLPA) y análisis de fragmentos por electroforesis capilar. Para distrofia muscular se basa en la búsqueda de deleciones en los 79 exones, dirigido a enfermos y portadoras.

Lugar:Área Clí’nica Depto. GenŽética Edificio del Centro Universitario contra el Cá‡ncer, 4º piso. Av. Fco. I Madero y Gonzalitos s/n Col. Mitras Centro, Monterrey N.L. C.P. 64460
TelŽéfono:(81) 83 48 37 04 / 81 23 16 98/ 83 33 51 38 y 83 89 11 11 Ext. 2510
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