Analisis por MLPA para sindromes del neurodesarrollo y para Distrofía muscular de Duchenne
Prueba que determina la presencia de deleciones o duplicaciones de regiones cromosómicas de 24 síndromes asociados a retraso mental: 1p36; 2p16; 3q29; WolfHirschhorn; Criduchat; Sotos; Williams; LangerGideon; 9q22; 10p14; WAGR; PraderWilli/Angelman Syndrome; 15q24; RubinsteinTaybi; SmithMagenis; MillerDieker; NF1; 17q21; DiGeorge; 22qter; Xq28 (MECP2). La técnica empleada es PCR multiplex dependiente de ligación de sonda (MLPA) y análisis de fragmentos por electroforesis capilar. Para distrofia muscular se basa en la búsqueda de deleciones en los 79 exones, dirigido a enfermos y portadoras.