Analisis de expansión de repetidos para el gen de Enfermedad de Huntington
Prueba diagnóstica para la enfermedad de Huntington. Se basan en la determinación de la expansión del número de repetidos de trinucleótido CAG en el gen HD. En caso de pacientes sintomáticos la prueba se realiza a todas las edades. Prueba predictiva para individuos mayores de 18 años con antecedentes familiares de la enfermedad, previa valoración. La técnica empleada es electroforesis capilar.